ماذا تعلم عن مرض بومبي؟

يعرف مرض بومبي (Pompe Disease) بأنه حالة مرضية يحدث فيها عدم قدرة الجسم على صنع بروتين يكسر السكر المعقد المسمى بالجليكوجين glycogen للحصول على الطاقة ويحدث نتيجة لذلك تراكم للكثير من السكر وإلحاق الضرر بالعضلات وأعضاء الجسم ويتسبب المرض بحدوث ضعف في العضلات مع صعوبة في التنفس، و يؤثر في الغالب على الكبد و القلب والعضلات.

يطلق على المرض أسماء أخرى كنقص GAA أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني type II glycogen storage disease (GSD)، إن سبب المرض هو وراثي ناجم عن انتقال جينين معيبين من الأبوين للطفل، لكن في حال انتقال جين واحد للطفل، سيؤدي ذلك إلى الإصابة لكن بدون ظهور أعراض.

الأعراض:

نوعية الأعراض وبدء حدوثها ومقدار المشاكل التي يمكن أن تنجم عنه تختلف اختلافاً تاماً من شخص لآخر والطفل الذي يبلغ من العمر بضعة أشهر لعمر السنة، يعاني من مرض بومبي المبكر أو الطفولي، و يتظاهر بأعراض مثل:

مشاكل في الأكل وعدم زيادة وزن

ضعف التحكم بالرأس والرقبة

التدحرج والجلوس في وقت متأخر عما هو متوقع

مشاكل تنفسية والتهابات رئوية

تضخم وعيوب قلبية

تضخم كبد

تضخم لسان

أما في حال ظهور الأعراض في وقت متأخر من العمر في الستينيات مثلاً، يطلق عليه مرض بومبي متأخر الظهور ويشمل أعراضا كالتحرك ببطء وغيرها لكن بدون وجود عيوب قلبية، مثل:

الشعور بضعف في الساقين والجذع والذراعين

ضيق في التنفس وصعوبة في ممارسة الرياضة والتهابات الرئة

صعوبة تنفس أثناء النوم

انحناء كبير في العمود الفقري

تضخم الكبد

تضخم اللسان الذي يجعل من الصعب البلع والمضغ

تصلب وتيبس المفاصل

التشخيص:

يقوم الطبيب بسؤال المريض عدة أسئلة توجهه إلى التشخيص الدقيق للحالة وقد يحتاج الشخص إلى إجراء اختبارات اعتماداً على الأعراض الموجودة من أجل استبعاد الحالات الأخرى وفي حال شك الطبيب بوجود هذا المرض لدى الشخص، فغالبا ما يتم تأكيده من خلال الاختبارات التالية:

فحص عينة من العضلات لمعرفة كمية الجليكوجين الموجودة فيها

فحص عينة الدم

البحث عن وجود مشكلة جينية

قد يستغرق تشخيص هذا المرض لدى الرضيع حوالي ال 3 أشهر، و من 7 إلى 9 سنوات لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين.

العلاج:

العلاج المبكر وخاصة للأطفال، هو سلاح ضد الضرر في الجسم وتوجد 3 أدوية يمكن أن يصفها الطبيب كي تحل محل البروتين المفقود وتساعد الجسم على معالجة السكر بشكل صحيح.

نظراً لأن مرض بومبي يؤثر على العديد من أعضاء الجسم، فغالبا يحتاج الشخص إلى فريق طبي من كافة الاختصاصات كي يتم السيطرة على جميع الأعراض ومراقبة جميع الحالات الصحية لكافة أعضاء الجسم المتأثرة، ويمكن علاج الأطفال، لكن نظراً لأن أعراضهم تكون أكثر حدة وشدة، فغالباً لا يعيشون أكثر من عام.

أما في مرض بومبي المتأخر، يزداد ضعف العضلات سوءً بمرور الوقت ويؤدي في النهاية إلى مشاكل خطيرة في التنفس والعلاجات لا تحل المشكلة لكنها فقط تخفف من الأعراض وحدتها.