ما هو التليف الكيسي وأعراضه؟

A. الوبائيات والأمراض

يعتبر التليف الكيسي (CF) المرض الصبغي الجسدي الصاغر الشديد الأكثر شيوعا لدى القوقازيين، إذ يكون معدل الحملة 25/1 ومعدلا لحدوث بحدود 2500/1 من الولادات الحية، وينتج الـ CF عن طفرات تصيب المورثة (المتوضعة على الذراع الطويل للصبغي (7) التي ترمز قناة الكلور المعروفة بكونها المنظمة للنقل عبر الغشائي في التليف الكيسي والتي تكون أساسية في تنظيم حركة الماء والملح عبر الأغشية الخلوية، وإن طفرة الـ CFTR الأكثر شيوعا لدى سكان شمال أوروبا وأمريكا هي 4508 لكن حديثا تم اكتشاف طفرات كثيرة في هذه المنطقة. 

يسبب العيب المورثي زيادة في محتوى العرق من كلور الصوديوم وزيادة في فرق الكمون الكهربائي عبر الظهارة التنفسية والذي يمكن كشفه في الأنف وهذا ما يؤدي لزيادة لزوجة المفرزات كثيرا في الرئة والأعضاء الأخرى مما يسبب خللا في وظيفة الأهداب وخمجما قصبيا مزمنا، حيث تؤهب سورات الخمج القصبي المعاودة لأذية الجدار القصبي مسببة في نهاية الأمر توسعا قصبيا غالبا ما يكون مسيطرا في الفصوص العلوية بشكل بدئى لكن يمتد فيما بعد ليشمل كل مناطق الرئتين، وتكون نتيجته النهائية الموت من القصور. 

‏B. المظاهر السريرية

تكون الوظيفة الرئوية طبيعية عند الولادة مما يعطي أملا بإمكانية تجنب الكثير من العقابيل إذا ما أمكن إصلاح الخلل الأساسي بالمعالجةالجينية (المورثية) ومن جهة ثانية يحدث التوسع القصبي عادة في عمر باكر بشكل أساسي فإن الجراثيم المرافقة للـ CF هي نفسها المتوقعة في توسع القصبات من أسباب أخرى لكن يميل خمج المكورات العنقودية المذهبة لأن يكون باكرا في الـ CF كما أن معظم المرضى يحدث لديهم خمج الزوائف في عمر باكر، وتؤدي الأخماج الرئوية المعاودة والالتهاب والتندب بشكل حتمي تقريبا للقصور التنفسي والموت.

اختلاطات التليف الكيسي

. قصور تنفسي

. استرواح صدر عفوي

. قلب رئوي

. نفت دموي

. بوليبات أنفية

. معدية معوية

. سوء امتصاص

. تشمع صفراوي

. زيادة حدوث الحصيات الصفراوية

. متلازمة الانسداد المعوي القاصي.

‏C. التدبير

يكون تدبير التليف الكيسي المؤكد هو نفسه التدبير الخاص بالتوسع القصبي الشديد، ينبغي أن يتلقى جميع المرضى المصابين بالتليف الكيسي والمنتجين للقشع معالجة فيزيائية صدرية بشكل منتظم والتي ينبغي إجراؤها بتواتر أكبر خلال السورات تكون الأخماج الرئوية عادة ناتجة بشكل غالب عن صنف الزوائف والعنقوديات المذهبة، ولسوء الحظ فإن قصبات الكثير من مرضى الـ CF تصبح في نهاية المطاف مستعمرة بالكائنات الممرضة المقاومة لمعظم الصادات والمتهم بشكل رئيسي هو الزوائف الزنجارية ويمكن معالجة أخماج المستدميات النزلية بعدد من الصادات أما العنقوديات المذهبة فينبغي علاجها بالفلوكلوكساسلين أو الإريثرومايسين، وفي المرضى الذين يحتاجون أشواطا متكررة من الصادات الوريدية للسيطرة على أخماج الزوائف لديهم يمكن الاستفادة من تعليمهم طريقة الإعطاء الذاتي عن طريق مدخل وريدي مركزي دائم وقنية مزروعة تحت الجلد في جدار الصدر للسماح بإجراء المعالجة الوريدية في البيت.

يعاني عدد من المرضى المصابين بالتليف الكيسي من أعراض التشنج القصبي والذي يمكن علاجه بشكل فعال بالموسعات القصبية بعد إجراء اختبارات العكوسية الملائمة، ويعتبر داء الرشاشيات الفطري القصبي الرئوي الأليرجيائي كذلك اختلاطا للـ CF ولقد تم تمييزه بشكل جيد ومن الشائع أيضا أن تبدي نتائج زرع القشع وجود متفطرات غير نموذجية، في مرضى الـ CF لكن كثيرا ما يكون من الصعب أن نقرر ما إذا كانت هذه المتعضيات ممرضة أم أنها مستعمرات سليمة في الطرق الهوائية المصابة بالتوسع القصبي ولا تتطلب معالجة خاصة.

تحسن إنذار الـ CF بشكل كبير في العقد الأخير وذلك ناتج بشكل رئيسي عن السيطرة على الخمج القصبي بالشكل الأمثل وعن المحافظة على تغذية سليمة جيدة، ويتوقع أن تكون البقيا المتوسطة الآن للمرضى المصابين بالـ CF على الأقل 40 سنة للأطفال المولودين في التسعينيات، وتبقى زراعة الأعضاء معالجة الملاذ الأخير للمرضى الذين يكون مرضهم في مراحله النهائية.